MANAUS – Pouco divulgado, mas capaz de levar pessoas ao óbito, o angioedema hereditário é uma doença genética, que pode ocorrer por deficiência de uma enzima (inibidor de C1) e que resulta na produção excessiva de bradicinina uma amina vasoativa, provocando extravasamento de líquido dos vasos sanguíneos.
A pedagoga Sandra Aguilar, de 57 anos, já acordou várias vezes pela madrugada com dificuldades para respirar. Várias partes do corpo incharam, inclusive, o pescoço. A mão era a parte do corpo que mais mostrava que havia algo de errado. Ela é portadora do Angioedema Hereditário (AEH), doença genética que provoca sintomas como inchaço pelo corpo e dor abdominal recorrente que pode ser acompanhada de náuseas e vômitos. Em alguns casos, o inchaço também pode afetar órgãos como pâncreas, estômago e cérebro.
Segundo o último censo da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) atualizado este ano, já foram cadastradas no Brasil 1732 pessoas com a enfermidade no Brasil. Médicos já afirmaram que 1 em cada 50 mil pessoas têm a doença no país.
Além dos aspectos físicos, há vários fatores emocionais comprometidos na doença. “Os pacientes sofrem incapacitação física e emocional substancial, durante e entre as crises, muitas vezes impossibilitando as atividades diárias. Frequentemente desenvolvem ansiedade e/ou depressão, além do stress que é bem comum”, explica a presidente da Abranghe, Raquel Martins.
É o caso da advogada Amanda Aguilar, filha da pedagoga Sandra Aguilar. “Quando eu começo a ter crises de inchaço fico ansiosa. Bate um medo. Ainda mais sabendo que é uma imunodeficiência que pode levar à morte. O meu bisavô e um tio avô faleceu por consequência do angioedema. Nos dois casos, a glote fecha, a língua inchou e eles faleceram com falta de ar”, conta ela.
A médica alergista e imunologista, Nádia Betti, explica que o angioedema hereditário é uma doença de herança autossômica dominante, ou seja, doença que aparece em todas as gerações de uma família.
“Isto significa que há um risco de 50% de você ter um filho ou uma filha afetados. Essa possibilidade ocorre a cada gestação. No entanto, embora 80% dos pacientes com AEH tenham adquirido a condição via herança genética, existe a chance de ocorrer uma nova mutação em aproximadamente 20% dos casos, o que significa que, mesmo sem pais portadores, a criança pode nascer com AEH” Nádia Betti, médica alergista e imunologista
A pedagoga Sandra Aguilar tem dois filhos, um homem e uma mulher. “Na minha família, a minha mãe tinha e ela teve quatro filhos. Dois possuem a doença, eu e mais um irmão. Meu filho não tem, mas minha filha Amanda tem. Tenho outros tios também que tem. Minha mãe tinha. É uma doença traiçoeira”, explica a pedagoga.
Doença é confundida muitas vezes com alergia
O vendedor Richard Santana, quando criança, sentia fortes dores no estômago. Ele não sabia, mas já eram os primeiros sintomas do angioedema hereditário. O pai dele, irmão da Sandra Aguilar, possui a doença. “Eu passei a sentir fortes contrações que me faziam vomitar bastante. Começou por volta dos meus sete anos de idade”.
Com o passar dos anos, Richard passou a ter crises de inchaço no rosto. “Eu já sabia que eu tinha alergia a camarão e quando adolescente, meu rosto começou a inchar sem ter contato com o marisco. No começo, pensei que era alergia a outra coisa que tive contato e tomava antialérgico, mas não adiantava. Eu precisei ir ao pronto-socorro. Só lá que eu resolvo minha situação até hoje”.
A presidente da Abranghe lembra que é comum as pessoas confundirem a AEH com uma alergia simples. “A doença não é uma alergia e sim um defeito do sistema imune (imunodeficiência), que resulta na produção exagerada de uma substância chamada bradicinina. Por isso, a importância da nossa associação. Nós nos cadastramos as pessoas diagnosticadas com o AEH. Produzimos uma carteira para que o portador seja identificado e facilite o atendimento e mandamos cartilhas para que eles tenham conhecimento sobre o assunto”.
Tratamento
O tratamento preventivo do Angioedema hereditário pode ser feito com derivados de hormônios masculinos atenuados (hormônios aplicados com baixa dose), mas segundo a médica alergista e imunologista, Nádia Betti, estes não devem ser utilizados em crianças. “A aplicação de hormônios masculinos no corpo podem desenvolver vários efeitos adversos ao longo do tempo”.
O tratamento preventivo é fundamental para o portador do AEH. “O tratamento preventivo é feito por meio de alguns procedimentos, como, por exemplo, uma extração dentária ou outro procedimento cirúrgico. Nestes casos, recomenda-se o uso do inibidor de C1 derivado de plasma”.
O tratamento com o inibidor de C1 custa em torno de R$ 7 mil. Apesar disso, este ainda é o melhor tratamento, segundo os médicos. “O problema maior para os pacientes de angioedema hereditário é a dificuldade no acesso aos medicamentos. Infelizmente, no Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis apenas os derivados de hormônios andrógenos atenuados ou tratamento com plasma fresco. O inibidor de C1 derivado de plasma e o inibidor do receptor de bradicinina não estão disponíveis, o que leva à judicialização do tratamento devido ao alto custo destas medicações.
O único remédio no mercado farmacêutico que possui esse inibidor de C1 é o Icatibanto. A médica Nádia Betti já buscou receber ajuda de custo destes medicamentos do Estado. “O nome do medicamento para crises que solicito a judicialização é o Icatibanto. Entretanto, até agora ninguém no Amazonas conseguiu”.